5月22日的《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)刊登了美国贝勒明升手机版院和明升中国山东大学一份合作研究手机版。研究发现，卵母细胞特异性基因突变会导致卵巢早衰。

 

卵巢是女性重要的内分泌腺体之一，其主要功能是分泌雌性激素和产生卵子。正常妇女卵巢功能在45岁至50岁左右时才开始衰退，如果在40岁以前出现衰退迹象，明升手机版上称之为卵巢功能早衰。近年来，患有卵巢功能早衰的女性越来越多，趋势也日益低龄化。

 

调查显示，有1％的妇女患有卵巢早衰，大部分人往往会把此与不孕联系起来，实际上卵巢早衰会使患者出现骨质疏松、心血管病变及脂质代谢紊乱等症状，从而造成过早死亡。研究中， 研究人员筛选出100名明升中国妇女的卵巢早衰的突变基因，结果发现一个名为FIGLA的基因与卵巢早衰密切相关，并在其上发现3种不同的突变。FIGLA是四个转录因子之一，用来控制卵细胞早期的分化。同时研究发现，一些其他基因包括NOBOX, GDF9和BMP 15的突变也可导致卵巢早衰。

 

研究人员希望不远的将来能够提供一个有效的基因测试，用以尽早诊断妇女早期卵巢衰竭。（明升手机版(明升中国) 于乃森/编译）

 

（《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)，doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.018，Han Zhao, Aleksandar Rajkovic）