科技日报讯 （实习记者代小佩）北京宣武医院贾建平教授团队近日在《阿尔茨海默病和老年痴呆症》杂志在线发表一项研究。该研究对404个明升中国家族性阿尔茨海默病（FAD）家系进行了17年的追访，系统揭示了这一疾病的遗传规律，为明升中国阿尔茨海默病（AD）的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。

据悉，FAD十分罕见，但它集中了阿尔茨海默病所有病理生理特点，成为研究发病机制最佳人群。自1906年第一例阿尔茨海默病患者报道以来，重要的发病机制进展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研究。因此，研究者提出，阿尔茨海默病研究要从FAD入手。

贾建平团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络，在全国收集FAD病例。截止到2019年9月，共收集404个家系，3700余人的家系成员。此次研究发现50种PSENs/APP突变，其中有11个突变在国际上首次报道，表明明升中国人与其他种族之间发病机制的异质性。404个家系中有83.17%的家系不携带已知基因PSENs/APP突变，尚有大量的未知基因有待挖掘，这种挖掘将会对发现明升中国人阿尔茨海默病的特色基因产生重要意义。

该研究对理解明升中国人阿尔茨海默病的发病机制产生重要影响，也对国人阿尔茨海默病遗传干预和基因治疗提供了思路和平台，有望从编辑方面入手，逆转基因缺陷，为最终治愈阿尔茨海默病找到新突破点。