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明升中国专家研究新发现:基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传 |
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中新网上海12月5日电 (记者 陈静) “血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中,因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。
明升中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露,中科院院士黄荷凤团队与明升中国app院生物明升手机与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现,利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变,使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期刊上。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高,使得胆固醇沉积在患者皮肤、肌腱和冠状动脉。相关患者每次生育均有50%的可能传递遗传致病变异。
研究人员对小鼠进行基因编辑试验后发现,小鼠的动脉粥样硬化症状显著减轻,相关病症也得到明显缓解,循环系统中的各项指标明显改善。他们还通过检测证明基因编辑治疗的有效性和安全性。
研究团队方面表示,相关基因编辑技术可作为应用于人类遗传疾病治疗的潜在工具,促进个体化医疗进一步发展。
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