自2015年以来，国家已出台多项政策措施，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批。但是目前，仅有少数罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求依然得不到有效满足。
为此，人民政协网邀请全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁，中华明升手机版会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英，北京协和医院儿科主任医师邱正庆做客《委员会客厅》，共同探讨如何提高罕见病用药可及性。
制定符合我国国情的“罕见病”医疗保障制度
主持人：2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布了我国第一批罕见病目录，收录了121种罕见病，引起很大社会反响，获得广泛关注和好评。同时，在医保政策的帮助下，已经有一些罕见病药物纳入了国家医保目录。丁委员，您连续10年“呐罕”，现在国家在这方面越来越重视。请问，您今年还有这方面的提案吗？
丁洁：我今年有两件提案，有一件是有关罕见病的，我的建议是制定切合我国国情的罕见病医疗保障策略。
为什么还要提这方面提案？因为罕见病患者病情重、发病早、治疗药物又少，过去一直得不到足够的关注。关注罕见病体现了app技术的发展、政府的责任和社会文明的进步，这是一个时代发展的必然过程。特别是去年5月22日，五部委联合发布我国第一批罕见病目录，这是一个标志性的、里程碑性的事件，表明我国在政府层面对罕见病进行了明确定义，今后各方面工作可以这个目录作为切入点或者抓手开展。
主持人：近几年，我国在罕见病救治方面出台了一系列鼓励举措，让无数的罕见病患者看到了希望。您觉得还有哪些方面需要加强和完善？
丁洁：出台第一批罕见病目录只是一个开始，还有很多问题需要解决。比如如何让罕见病患者快速得到诊断治疗，如何保障药物的可及性等。这里有两个问题：一个是有药，另一个是有了药以后能够吃得起、用得好。此外，还涉及疾病的管理及康复。
主持人：从今年3月1日起，国家对21种罕见病药物和4个原料药减税，会在一定程度上降低药品价格。在推进罕见病用药可及性方面，各位还有哪些建议？
崔丽英：在神经科，罕见病是非常多见的，尤其在北京协和医院神经科，罕见疑难病更常见。这几年大家的呼吁有了效果，比如渐冻人的治疗药物利鲁唑纳入了国家医保，使不少患者受益。在多发性硬化方面，中华明升手机版会神经病学分会牵头做了一个多发性硬化患者生存期的调查手机版，国内多发性硬化在缓解期的治疗率不到10%，与国外相比，我们起码落后了近20年。多发性硬化的特点是容易复发，好了又犯，犯的次数越多，致残率越高。在缓解期治疗能避免复发，或者减少复发的次数，可明显降低致残率，让这些患者能够回归家庭、回归社会。这种疾病口服用药比较方便，像特立氟胺已经进入了明升中国，希望它早一点进入医保，让所有的多发性硬化患者都能够用上药。
罕见疾病负担不容忽视
邱正庆：我是儿科医生，主要研究治疗儿科遗传性疾病。罕见病当中80%跟遗传相关。遗传病当中，可能在儿童时期发病的占绝大多数。比如戈谢病和庞贝病发病越早，往往表现越重，而且很多病都是致残或致死的，给家庭带来很大的负担。
崔丽英：患者残疾以后间接医疗费非常高，家人还得照顾、陪着看病，这方面的疾病负担和经济负担都会比较重。
主持人：一般来说，罕见病药品研发周期长、成本高，很多患者因为价格高用不起，纳入医保是一项重要举措，可如何从国家层面体现医保的公平性，让更多患者真正获益？
丁洁：有人说用基本医保来报销罕见病患者昂贵的药费，可能侵害其他人医保报销的权利。我在今年的提案中也提了这个问题。我的看法是保障罕见病患者用药，政府要主导，但不能全靠政府，还要有社会救助、慈善捐助等。可以根据不同的病、不同的药，根据各地的经济发展状况来制定保障措施，最好由国家出台一个机制或者一个工作的方向，然后各地政府来主导解决。
邱正庆：对于公平性问题，也要从另外一个角度来考虑——遗传病本身在人群当中是随时可以发生的，也就是每个人都可能发生，不能以自己的幸运来漠视他人的不幸，帮助他人也是帮助我们自己。
主持人：神经科可能是罕见病比较集中的科室之一，在临床当中罕见病患者最大的需求是什么，治疗过程中的挑战有哪些？
崔丽英：罕见病患者最大的需求是治疗。我们现在面临最大的问题就是药物，有些病是有药的，但是特别贵，很多家庭承受不起。
多方参与、多方筹资多渠道保障罕见病用药
主持人：对于罕见病药物纳入医保，国外有哪些好的做法值得我们借鉴？
崔丽英：一是对药厂的研发有优惠政策，二是国家层面要有保障措施。经济发达的国家比如美国，在上世纪90年代就开始关注罕见病，还通过立法保障罕见病用药。
邱正庆：大部分国家都是多渠道保障罕见病患者用药。对于可支付性问题，政府要起到主要作用，还要有慈善捐助以及企业帮扶。国外还有罕见病救助基金或者贫困基金等，从不同角度帮助这些患者。
丁洁：说到多种帮扶途径和手段，我国也有了很大进步，比如国外已经上市的药品，减免临床试验直接到我国上市。考虑到人种不同，如果一定要进行临床试验，样本量可以小一些。
主持人：几年前我们都在关注戈谢病，这个病是有药可治的，也有相关项目在支持患者的治疗，能否介绍一下？
邱正庆：戈谢病是罕见病的一种，它是一种遗传性糖脂代谢疾病。在我国，该病的部分患者是幸运的。研发生产酶替代治疗药物的企业20年前在明升中国开展了慈善捐赠项目，有130多个病人在持续接受免费治疗后过着正常的生活，其中年纪最大的已经50多岁了，有部分患者还结婚生了孩子。这个疾病一定要坚持用药，一旦停下来病情仍然会按照规律加重。因为要终身用药，负担很大，对于患者家庭来说，几乎是不可能承受的。
主持人：戈谢病治疗药物有没有纳入医保？
邱正庆：有。现在不同的地方有不同的政策，青岛、上海、浙江、天津、宁夏等20多个省市分别出台了不同的政策，这在明升中国也是开了一个先例。
主持人：虽然部分药物纳入到了医保，但有些患者仍然难以负担，有没有更好的建议能够帮助他们缓解困难，让他们能够得到相对比较及时的治疗？
邱正庆：特别昂贵的药物终身使用，一定要有国家的力量，还要有慈善捐助和药企的赞助减免，希望明升中国将来能成立罕见病基金，能够帮这些患者家庭分担一些药物治疗费用。
主持人：对于完善罕见病诊疗体系还有哪些建议？
丁洁：前不久，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，包括300多家医院，这也是件大事儿。能够诊治罕见病的医生可能比罕见病患者还要少。建立罕见病诊疗协作网也是为了提高罕见病的诊断水平，如果患者怀疑得了罕见病，还是要到协作网医院接受诊疗。
崔丽英：国家宣布建立罕见病诊疗协作网，对各级医生也是一个触动。通过学习及培训，可以让更多基层医生认识了解罕见病，这一点就很不容易了。
主持人：近几年出台的所有相关政策措施都只有一个目的：疾病罕见，但是关爱不能罕见。相信通过我们的共同努力，罕见病患者最终能够得到治疗，能够获得更好的生存质量。