罕见病多学科的诊治和研究在发达国家已经有几十年的历史，许多重大的研究成果是从罕见病的研究开始，最近几年随着精准医疗和个体化治疗的明升手机版模式发展，众多世界著名的医院、医疗研究机构和制药企业纷纷进军罕见病领域。

为更好的开展罕见病临床和科研工作，北京大学第一医院集结多位临床学科和遗传学领域的专家，于2月25日举行了罕见病中心揭牌仪式。北京大学明升手机版部领和北京大学第一医院有关领导莅临现场，并介绍了中心成立的背景及未来发展方向。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届“国际罕见病日”，之后每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”，时至今年已经是第12年。今年罕见病日的主题是“搭建健康与关爱的桥梁”。

据悉，北京大学第一医院是最早关注到罕见病的医院之一， 2012年，北京大学第一医院教授丁洁在北京明升手机版会牵头成立了罕见病分会，开展了多项与国家罕见病政策制定相关的课题研究，并进一步推动了医院层面罕见病诊治及科研工作的开展。

目前，对于罕见病目录收录的121个病种，北京大学第一医院对其中的103个病种可诊可治，在北京市的医院中居首位。同时该院已成立儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病MDT、肺小结节联合门诊等多个罕见病诊疗团队。

据了解，这将是一个跨学科、多专业的中心，以罕见病的多学科管理、诊治规范制定和罕见病的政策研究为工作主旨。为充分利用、整合、吸收优势资源，中心还设立了咨询委员会，该委员会由全国近十个省市的罕见病领域专家组成，目的是将罕见病研究工作协同京津冀、辐射多省市、带动多地区、面向全国、面向世界。

据悉，中心成立后，医院将建立罕见病临床研究和政策研究平台，建立罕见病预约、门诊、住院和出院后的全程“一站式”管理模式，探索罕见病诊疗相关机制的建立。