先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，app家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这些方法已经从实验室研究转到临床应用。通过耳聋基因诊断能够了解耳聋发生的病理机制，预测患者病情的预后及其下一代出现耳聋的概率，根据不同情况进行早期干预。例如携带线粒体DNA突变的患者避免使用氨基糖苷类药物，以防止发生药物性耳聋。因此，耳聋基因水平的诊断将越来越受重视。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科李庆忠
遗传性耳聋分几种？
一般来讲，根据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例；而常染色体显性遗传常常在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡；伴性遗传一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见；线粒体母系遗传是母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针即可致聋！
耳聋基因诊断的方法
耳聋基因诊断的方法简便，仅抽取5ml的血样即可，对一些婴幼儿还可以采指血。一般需要同时采集父母的血样，这样对于医生明确诊断更为有利。
耳聋基因诊断意义
GJB2基因：GJB2基因突变可以造成先天性极重度耳聋，为常染色体隐性遗传模式。在一些欧美国家中这种基因突变可以占到先天性耳聋的50%,在我国虽然比例没有国外这么高，但也占到14%~16%,因此受到了普遍重视。目前对于这种基因突变导致的耳聋还没有有效的治疗方法，人工耳蜗植入可以帮助这些孩子获得听力，而且一般手术后听力康复效果良好。
SLC26A4基因（也称PDS基因）：这种基因突变可以造成两种临床表现，一是Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大。而这些孩子在出生后有些听力是正常的，通常在一次轻微的外伤后（特别是头部外伤）出现听力下降，经过一段时间后听力可以部分恢复，但是经过多次发作，听力逐渐下降，最终需要植入人工耳蜗来帮助这些患儿恢复听力。对于这些孩子进行SLC26A4基因诊断，可以早期发现，提醒家长注意尽量避免孩子受到外伤，延缓听力下降的时间，可以为孩子争取宝贵的语言发育时间。需要指出的是我国app家通过研究发现一些地区的先天性耳聋患儿中SLC26A4基因突变率远远高于国外的报道，因此这个基因可能在我国聋儿的发病机制中起着更为重要的作用。
线粒体基因突变：前面已经提到线粒体基因突变与氨基糖类药物的耳毒性有关，因此受到重视。临床上常用氨基糖类药物有庆大霉素、链霉素、小诺霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等等一大类抗生素，由于抗菌效果好，在临床上应用较为广泛，这些药物的过量或长期应用可以导致耳鸣、听力下降，但也有一些患者仅应用一次这些药物就出现耳鸣，甚至严重的听力下降，这些患者往往就与线粒体基因突变有关，也有些患者并不表现为氨基糖甙类药物的耳毒性，即使不用药，也会像其它基因突变一样出现耳聋。经过线粒体基因诊断，如果发现患儿携带线粒体基因突变，可以告知家长或患者，今后应该避免使用氨基糖类药物，以防止耳聋的发生。
app家们预测造成耳聋的致病基因多达两百多个，还有很多的耳聋还不为人们所知，目前耳聋基因诊断还处于发展阶段，基因突变检测的方法将不断完善，随着人民生活水平的提高，人们对生活质量要求也越来越高，耳聋基因诊断方式将日渐完善，造福于更多的聋病患者。
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