一项大型明升中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。

明升中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学明升手机版院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的明升中国人的与自闭症风险相关的189个基因，这些基因是在其他族群的患者中发现的。

研究人员特别寻找了仅在受影响的个体中发生的突变，而不是从父母那里遗传的突变。约4%的患者具有这样的突变，并且这些仅发生在29个基因中，远远高于随机预期。此外，一些基因在两个或更多患者中重复出现，使其进一步成为候选研究基因。突变的频率与欧洲人群相似。研究人员还发现，有时与自闭症谱系障碍一起出现的其他健康问题（例如心脏疾病）以相似的几率发生，并且通常与相同的基因相关。

以前的研究表明，重复出现的偶发突变是自闭症谱系障碍的重要风险因素，但这些遗传研究主要在欧洲人群中进行。这项新研究提供了对明升中国人携带的自闭症谱系障碍风险突变的见解。（来源：明升中国app报 冯维维）