记者昨天获悉，清华大学与明升中国生物芯片工程中心等机构的科研人员，首次在遗传基因中发现一个可能导致明升中国人出现唇腭裂的重要位点。此前外国专家找到的位点，只对西方人种有致病可能。相关论文昨天在国际顶级学术期刊发表。

基于这一重要发现，未来有望研制出生物芯片，用以检测从孕妇体内采集的婴儿血液，评估孩子出现唇腭裂的风险。

发现 找到嫌疑位点 只对国人致病

参与执行该项目的清华大学明升手机版院博士王怡瑞介绍，从世界范围看，先天性唇腭裂的发生率在黄种人中最高，在明升中国能达到1.82/1000，“是我国发病率第二高的先天性疾病”。

王博士表示，“兔唇”由先天遗传和后天环境共同作用形成，其中遗传作用较大。他介绍，25%到35%的唇腭裂有家族病史，如果父母患有唇腭裂，那么儿女的发病率比普通人高40倍。

“我们的研究目的，就在于从根子上找到这些患者可能会致病的基因。”王博士说，2010年起清华大学教授、明升中国生物芯片工程中心主任程京院士，开始对造成唇腭裂的基因因素进行调查。

2014年底，科研人员在基因中发现一个可能会导致发生兔唇的位点。这个位点在16号染色体，编码为rs8049367，位于CREBBP基因和ADCY9基因之间。

王博士介绍，此前世界上仅有五六个团队在研究先天性唇腭裂的致病基因，且均为欧美国家。他表示，外国专家已找到12个基因位点，但只对西方人种有致病可能。“这次我们找出了第13个位点，而且是只对明升中国人有致病嫌疑的。”

追访 调查数千样本 扫描百万基因

王博士回忆，科研人员到宁夏、广州、南京等地对2500个唇腭裂患者和3100个正常人进行问卷调查和生物芯片扫描。“这是一次非常庞大的调查，在亚洲来说都是首次。”

“问卷太多，问得都麻木了。”有一次在宁夏调查中，王博士本来要问“睡觉时会不会出汗”，结果说成了“出汗时会不会睡觉”，患者听后一脸茫然。前三年，科研团队都在调查和采集样本，调查问卷摞起来相当于50本《现代汉语词典》。

除了问卷，科研人员还要利用生物芯片对患者血样中的DAN进行分析。人身体有30亿个碱基单位，要对其中120万个嫌疑基因位点进行扫描。将患者和正常人身体中的同一个位点作对比，寻找不同之处。“就好像夜晚在CBD林立的大楼中，找出一个容易坏的灯泡。”王博士说。

“找出的位点越多，越能有效预防唇腭裂的出现。”王博士说，以后可能研制出检测唇腭裂的生物芯片。

他解释说，胚胎发育4周到10周时，开始形成面部。这时可以通过孕妇采集婴儿血液，用生物芯片进行检测，评估出现唇腭裂的概率。（来源：法制晚报 蒋桂佳）