app家在本周出版的《自然—遗传学》上撰文称,他们对一种与肝吸虫有关的致命胆管癌进行了全基因组外显子测序。胆管癌在全球的原发性肝癌中占10%到25%的比例,高发于东南亚地区,其与麝猫后睾吸虫感染有关。
Bin Tean Teh等人从由麝猫后睾吸虫感染所致的胆管癌患者中提取8个肿瘤样本以及对应的正常组织样本,然后进行全基因组外显子测序分析。
他们对46个附加病例中的15个基因进行筛查,以检查突变发生率。研究人员鉴定出几种相关已知基因产生的体细胞突变,同时,还有与胆管癌突变有关的10种新基因。这意味着胆管癌发展过程中的突变可能会对基因组稳定性、G蛋白信号通路和组织蛋白修饰三方面产生影响。