一项汇集澳大利亚、东亚、欧洲和北美共50多个研究的国际联合项目发现一批骨质疏松基因，使人类认知的骨质疏松基因数增加了一倍，这也是人类首次大规模发现遗传变异与骨折风险的关系。这项研究成果发表在近期出版的《自然—遗传学》杂志上。澳大利亚昆士兰大学的app家在这项研究中发挥了重要作用。
骨质疏松症是一种无声，但频繁和致命性的老年疾病。在澳大利亚，髋部骨折女性患者12个月内死亡率占25%，男性患者甚至更高。对65岁以上的女性威胁比乳腺癌还大。长期以来，虽然人们普遍认为质疏松症是由基因决定的，但具体是由哪些基因造成的仍是一个谜。
目前，双能X射线骨密度仪被广泛用于测量骨密度，诊断骨质疏松和评估骨折风险。一般来说，骨密度越高，骨折风险越小。这项研究共计扫描8万多人，研究骨折病例3万多例、无骨折病例10万多例，是迄今为止最大规模的骨质疏松症遗传研究。新的研究发现，基因组有56个区域的变种影响人们的骨密度，其中有14种会增大骨折的风险。（来源：科技部）
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