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作者:Matthew Meyerson 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2011-9-9 16:27:17
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研究发现与大肠癌发病相关新基因融合
 
近日来自美国Dana-Farber癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)、哈佛明升手机版院、布洛德研究所(Broad Institute)、以色列魏兹曼app等处的研究人员对大肠癌样品展开了全基因组测序分析,并从中发现了与大肠癌发病相关的一个新的基因融合。新研究发现为进一步了解大肠癌的发病演化机制提供了新线索。相关论文发表在9月4日的《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
 
大肠癌(Colorectal Cancer)为结肠癌和直肠癌的总称,是胃肠道最常见的恶性肿瘤之一,仅次于胃癌、食管癌。约半数患者接受传统切除手术后癌细胞会转移或扩散,而一旦出现转移或扩散,5年存活率只有8%。
 
在这篇文章中,研究人员利用Illumina GAII的测序平台对9例大肠癌肿瘤组织及匹配的正常组织进行了全基因组测序分析,其测序深度分别达到30.7倍和31.9倍。根据基因组分析的结果,研究人员发现了137,968个潜在的体细胞突变,其中的712个有可能导致了蛋白质编码序列碱基错义替换(non-synonymous substitution)、插入或缺失。研究人员利用质谱基因分型法对521个缺失突变进行了检测,证实其中的439个是真正的体细胞突变。
 
基于基因组分析的结果,研究人员推测出每个大肠癌基因组大约每10-6个序列包含5个突变,其中基因间序列大约为每10-6个序列包含6.7个突变,内含子序列大约为每10-6个序列包含4.8个突变,外显子序列大约为每10-6个序列包含4.2个突变。此外,研究人员还粗略推算出在外显子序列中大约每10-6个序列就包含3.1个错义突变。研究人员指出与过去的研究相一致的是,他们发现突变主要集中在基因组的CpG位点。
 
在随后研究人员在对另一组的97个结肠癌肿瘤样品进行筛查时,在3例癌症样本中发现了一个新的基因融合VTI1A -TCF7L2。
 
癌症中的染色体重排常常导致两个独立的基因融合在一起。在某些情况下,两个基因编码区连接在一起,导致融合蛋白的表达。而有时基因重排会导致一个基因处于另一个基因的调控元件之下,从而引起异常的基因表达。基因融合与多种血液、骨髓和软组织癌症,如白血病、淋巴瘤等相关。近年来一些研究发现在一些实体瘤中如胃癌、前列腺癌中也存在有基因融合。
 
“利用高通量的基因组测序技术,我们在3例大肠癌样本中发现了VTI1A-TCF7L2融合基因,并证实其对于大肠癌的发生发挥了重要的活性作用,”文章的共同通讯作者、同时任职于美国Dana-Farber癌症研究所、哈佛明升手机版院及布洛德研究所的肿瘤病理学研究员Matthew Meyerson说。
 
新研究第一次揭示了与大肠癌发病相关的一个基因融合,这一研究发现或将帮助医生更有效地开展临床治疗,并推动研究人员开发出新治疗药物及大肠癌癌诊断新工具。(来源:生物通 何嫱)
 
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