我国app家利用多年积累的疾病相关样本，采用全基因组关联分析等最先进的基因组技术，在Graves病的研究中获得突破性进展，其成果8月15日发表在《自然—遗传学》杂志上。国际权威审稿人认为，“这是第一个甲亢全易感基因组关联研究的最新成果”，为临床治疗提供了一种有价值的手段，可用来更为准确地区分两类病人，并有助于指导甲亢的临床用药，为病人的愈后提供有效预判。
完成这一研究的是来自上海交通大学明升手机版院附属瑞金医院的宋怀东、陈家伦、宁光、陈赛娟，以及来自国家人类基因组南方研究中心的黄薇、褚迅等人。
Graves病也称毒性弥漫性甲状腺肿伴甲亢（简称甲亢），是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病，其突出特征是血清中存在甲状腺刺激激素受体抗体（TRAb）。
我国人群甲亢患病率约为1％，患者约有1300万。目前，甲亢的治疗效果并不理想，其引起的心衰、甲状腺危象等，常危及患者明升m88，且导致疾病预后不良。应用抗甲状腺药物（ATD）治疗该病已有近50年历史，至今仍是一种最为安全有效的疗法。然而，相当一部分患者在治疗缓解后仍有复发，复发时病情加重，且疗效不佳。对于该病在治疗中存在的困难，迫切需要分子标志物的鉴定和应用。
瑞金医院近年来与国内多家医院合作，成立了多中心的甲亢样本收集协作组织，建立了国际上最大的疾病样本库；而国家人类基因组南方研究中心则建立了明升中国最全面和完整的GWAS（全基因组关联研究）技术平台。
双方的研究人员采用GWAS技术，对大样本甲亢人群进行了深入研究，发现了两个新的甲亢易感位点，由此识别了两个相关基因。其中一个是以前尚未报道过的，研究小组将它命名为GDCG4p14。同时，这两个基因会影响调节免疫的T细胞功能，明升中国工程院院士陈赛娟在回答《app时报》记者问题时说：“这两个基因可能是新认识到的甲亢致病易感基因。”
更有意义的是，研究人员发现，甲亢病人中可能存在两种不同的发病机制。人们已经知道，甲亢治疗后，甲状腺刺激激素受体抗体（TRAb）持续阳性，是停药后复发的一个重要的预测指标。宁光进一步解释说，经过药物治疗后，甲状腺刺激激素受体基因的多态性和TRAb抗体转阴性的病人不相关，但和持续阳性的病人密切相关。
明升中国app院院士赵国屏高度评价这一成果，“既是GWAS技术在推进疾病基因组研究和药物基因组研究方面的重要成果，也是通过基因组研究推动临床和基础结合，加快临床医疗技术提高的典型事例”。（来源：app时报 黄辛）