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作者:Joseph G Gleeson 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2010-8-13 17:51:12
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研究发现导致胎儿严重畸形基因
 
一国际研究小组最近发现,一种以前未知的TMEM216基因变异可导致新生儿患上严重的美—格二氏综合征(Meckel-Gruber)和Joubert综合征,这两种导致婴儿严重畸形的疾病困扰着许多的家庭。而该致病基因的发现不仅会有助于降低畸形婴儿的出生比例,也使app家对胎儿发育过程有了更清晰的认识。
 
发表在近期《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志上的研究手机版称,由英国利兹大学及巴黎、罗马等地的遗传学家组成的国际研究小组,通过对畸形儿童及有此疾病家族史的人的DNA进行分析,确认一种以前从未认知的TMEM216基因变异可导致婴儿患上美—格二氏综合征和Joubert综合征。研究人员发现,该致病基因会导致细胞的纤毛无法对信息进行甄别和回复,从而妨碍胎儿神经索的正常发育,导致胎儿大脑发育异常,而受此影响的胎儿会出现眼睛畸形、多一个手指或脚趾、脊柱裂或多肾囊等发育异常状况。
 
美—格二氏综合征和Joubert综合征是十分典型的新生儿畸形发育疾病,困扰着无数的家庭。这两种疾病都是隐性遗传疾病,只有夫妻二人都具有致病基因,才会使下一代发病。但胎儿发育的这些缺陷往往只有在怀孕12周之后进行超声波检查才有可能被发现。因而确认该种疾病的遗传基因十分重要,这使得通过基因筛选来预知胎儿畸形发育的风险成为可能。
 
研究人员表示,精确的TMEM216基因检测,对于那些有着畸形发育家族史的家庭来说极其重要,可使他们避免孩子严重畸形的惨痛后果。而同时,TMEM216基因的发现也有助于app家对胎儿发育过程中信号通路的作用有了更明确的理解。(来源:科技日报 刘海英)
 
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