一国际研究小组最近发现，一种以前未知的TMEM216基因变异可导致新生儿患上严重的美—格二氏综合征（Meckel-Gruber）和Joubert综合征，这两种导致婴儿严重畸形的疾病困扰着许多的家庭。而该致病基因的发现不仅会有助于降低畸形婴儿的出生比例，也使app家对胎儿发育过程有了更清晰的认识。
发表在近期《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上的研究手机版称，由英国利兹大学及巴黎、罗马等地的遗传学家组成的国际研究小组，通过对畸形儿童及有此疾病家族史的人的DNA进行分析，确认一种以前从未认知的TMEM216基因变异可导致婴儿患上美—格二氏综合征和Joubert综合征。研究人员发现，该致病基因会导致细胞的纤毛无法对信息进行甄别和回复，从而妨碍胎儿神经索的正常发育，导致胎儿大脑发育异常，而受此影响的胎儿会出现眼睛畸形、多一个手指或脚趾、脊柱裂或多肾囊等发育异常状况。
美—格二氏综合征和Joubert综合征是十分典型的新生儿畸形发育疾病，困扰着无数的家庭。这两种疾病都是隐性遗传疾病，只有夫妻二人都具有致病基因，才会使下一代发病。但胎儿发育的这些缺陷往往只有在怀孕12周之后进行超声波检查才有可能被发现。因而确认该种疾病的遗传基因十分重要，这使得通过基因筛选来预知胎儿畸形发育的风险成为可能。
研究人员表示，精确的TMEM216基因检测，对于那些有着畸形发育家族史的家庭来说极其重要，可使他们避免孩子严重畸形的惨痛后果。而同时，TMEM216基因的发现也有助于app家对胎儿发育过程中信号通路的作用有了更明确的理解。（来源：科技日报 刘海英）
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