中科院上海明升m88app研究院上海交通大学明升手机版院健康app研究所研究员孔祥银带领的课题组经过4年多的艰苦努力，在人类皮肤基因研究领域获得重要成果，发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症。研究结果近日发表在国际学术期刊《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）上。

 

人类通过进化形成不同皮肤颜色。白种人皮肤是白色的，黑种人皮肤是黑色的，而黄种人皮肤则是黄色的。同一人种不同地区、不同个体甚至同一个体不同身体部位肤色也有差别。皮肤颜色改变也是常见的临床体征，涉及临床各科疾病。但是，科研人员对决定皮肤颜色的分子机制并不是非常清楚。

 

据介绍，家族性进行性色素过度沉着症是一种常染色体显性遗传疾病，患者在出生早期皮肤会出现色素沉着斑，且色素斑的数量和面积会随着年龄的增长而增加，其病因尚不清楚。

 

孔祥银课题组对一个明升中国人（山东）家族性进行性色素过度沉着症家系进行了研究，王志强博士等人发现了引起进行性色素沉着的致病基因突变（sKITLGN36S）。进一步的功能研究表明，KITLG突变是一个获得功能性突变，能增加色素细胞黑色素的数量。“这一工作加深了人们对皮肤颜色形成机理的认识，对于色素沉着性疾病的防治、化妆品的研发等都有指导意义。”专家评价。

 

该项工作得到了科技部、国家自然app基金委和中科院项目的支持。（来源：app时报）