app家们鉴别出一种基因变异,这种变异减少了一种以前未知的缩氨酸的功能,从而导致一种罕见的遗传性脱发症,新研究发表在2009年1月在线出版的《自然—遗传学》(Nature Genetics )期刊上。作者认为,新研究为某种类型的人类脱发症的治疗提供了一种新靶标。
十多年前,研究人员发现一种名为HR基因的变异是一种先天性秃发症的主要诱因,患者的头发在出生后的第一年全部脱落并永远不会再生。一种与之相关的脱发症名为遗传性稀毛症,app家们在这类患者的基因组图谱中发现了一个拥有HR基因的小区域,但一直未能鉴别出这种基因的变异。
在19个有遗传性稀毛症的不同家族中,明升中国明升手机版app院& 明升中国协和医科大学的基础明升手机版研究所的Xue Zhang领导的一个研究小组测出一段与HR基因紧邻的基因组序列,这个基因组负责编码一个小缩氨酸,基因的变异影响了这个缩氨酸的功能。这种缩氨酸的功能看起来好像是抑制HR的产出,因此,这种缩氨酸的变异导致HR水平的上升。(来源:app时报 王丹红)
(《自然—遗传学》(
Nature Genetics ),doi:10.1038/ng.276,Yaran Wen,Xue Zhang)
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