app家开发了一种可能治疗小鼠的C型Niemann-Pick病（NPC）的化合物。这种疾病是一种遗传病，它让胆固醇在细胞中积累，导致大脑损伤和死亡。John Dietschy及其同事发现仅注射一次称为CYCLO的化合物就可以释放出在细胞中积累的胆固醇，并逆转小鼠模型的这种病。健康细胞从血流中吸收胆固醇，并把这种化合物结合到细胞膜中，作为类固醇激素和胆汁酸的基本成分。患NPC的人类和小鼠有一种遗传突变，它阻止了胆固醇正确地通过细胞，这导致了胆固醇的积累。

 

这组作者向NPC小鼠注射了仅仅一剂CYCLO，然后发现了接受治疗的小鼠开始像健康小鼠那样处理胆固醇。甚至过了49天，这只注射了一剂 CYCLO的小鼠比未经治疗的同类小鼠的胆固醇负担显著降低，而且改善了肝功能、降低了神经变性，并且寿命显著更长。这组作者得出结论说，这种疗法暂时地让胆固醇运输缺陷正常化，而且可能有潜力成为NPC患者的一种疗法。相关论文发表在美国《国家app院院刊》（PNAS）上。（来源：EurekAlert! 中文版）