哈佛大学明升手机版院生物明升手机与分子药理学系、Max Planck生物明升手机研究所分子细胞生物学系，哈佛明升手机版院遗传学系等处的app家发现了范科尼贫血相关的机制，相关成果文章“The Fanconi Anemia Pathway Promotes Replication-Dependent DNA Interstrand Cross-Link Repair”发表在最新一期的《app》（Science）杂志上。
文章通讯作者是哈佛大学明升手机版院生物明升手机与分子药理学系的副教授，Walter Johannes，主要从事染色体、DNA复制和DNA修复方面的研究。
1927年，Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征，表现为先天性畸形、贫血，骨髓脂肪化。1931年，Naegel提议命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia，FA)。至今文献记载的病例已超过l000例。本病无种族或地区差异，一家中可见多人发病。
范科尼贫血（Fanconi Anemia）是一种由基因变异引发的遗传性贫血，它会导致骨髓障碍和癌症，许多患者在早年会发生急性骨髓性白血病。范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病，一般诊断的发病年龄在2－25岁期间，患者的生存期为2－25年。
先前的一些app家们已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。但人们对这些基因所扮演的确切的角色仍然不清楚。
Walter Johannes等人发现，这些患者的细胞对损害DNA的制剂敏感。这些制剂会引起DNA股间交联的缺陷。
Walter Johannes等人应用蛙卵提取物作为一个DNA修复系统的模型，他们发现，数个Fanconi贫血基因所编码的蛋白质会直接参与DNA缺陷的修复工作。而一旦这些基因发生变异，则编码的蛋白存在缺陷，破坏对DNA的修复功能，这可能是导致Fanconi贫血发生的机制。（来源：生物通 小茜）
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