神经肌肉类疾病目前正影响着全世界成千上万儿童和成年人的生活，这种疾病是由于线粒体中ATP（三磷酸腺苷）生产系统发生缺陷而导致的。线粒体肌病是一种严重的临床疾病，其主要病因是ATP生产氧化磷酸化（oxidative phosphorylation OXPHOS）系统的遗传改变。遗憾的是，目前没有治疗该疾病的有效手段。在2008年9月3日出版的《细胞—代谢》（Cell Metabolism）上，来自美国的Wenz等app家以封面文章的形式发表了他们的最新研究成果，文章中作者表示，对于OXPHOS不足的小鼠模型，提高骨骼肌当中的代谢调节子PGC-1α表达，或是利用苯扎贝特（bezafibrate）治疗能大大提高患病肌肉的功能。

 

研究中，app家利用了一种患有线粒体肌病的小鼠作为模型，这种线粒体肌病由细胞色素C氧化酶（cytochrome c oxidase）缺乏引起，利用这一模型，app家可以分析诱导发生的线粒体生物合成（mitochondrial biogenesis）对于疾病的影响。线粒体生物合成过程的诱导可以通过两种手段实现，一种是在骨骼肌中过氧化物酶体增殖因子活化受体γ（peroxisome proliferator-activated receptor γ PPARγ）辅激活因子α（PGC-1α）的转基因表达，另一种则是通过药物苯扎贝特治疗。

 

结果发现，以上两种方法都能有效的激发肌肉组织中的残余呼吸量，并且单位肌肉的OXPHOS量增加也能产生线粒体的增生。以上过程综合作用的结果就是：ATP浓度得以维持，肌病的发作得到延迟，小鼠寿命大大延长。

 

文章的最后作者表示，通过药理过程或者PPAR/PGC-1α途径的代谢调节产生的线粒体生物合成将成为治疗线粒体肌病的一种有效手段。（明升手机版(明升中国) 何宏辉/编译）

 

（《细胞—代谢》（Cell Metabolism），Vol 8, 249-256, 03 September 2008，Tina Wenz, Carlos T. Moraes）