一般来说，当病毒或细菌侵入人体后，免疫系统会加速运转，与入侵者战斗以将它们驱逐出去。当入侵者被消灭后，身体会启动“刹车”装置，停止免疫反应。然而美国、英国及加拿大app家近日研究发现，一种名为TNFAIP3的特殊基因突变可能会导致免疫系统在“危险”解除后仍旧保持很长时间的全速运转，从而对机体造成损害。相关论文8月1日在线发表于《自然—遗传学》（Nature Genetics）上。

 

论文高级作者、美国俄克拉荷马明升手机版研究基金会的Patrick Gaffney说：“TNFAIP3可看作是免疫系统的一个紧急刹车机制。当它的功能发挥出现故障时，免疫系统就会高速运转不止。”

 

狼疮（lupus）就是一个典型的例子。它是一种慢性自体免疫性疾病，患者的免疫系统会攻击健康的组织和器官。症状有皮疹、关节痛、中风以及器官衰竭等。Gaffney表示，在健康个体身上，正常版本的TNFAIP3会产生一种名为A20的蛋白，它能调控关闭免疫反应；而狼疮患者携带的是该基因的突变体，导致免疫系统无法关闭自身。

 

Gaffney说：“我们推测，该突变体要么是产生的A20蛋白量不够，要么是它产生了另一种低效的蛋白。”狼疮是一种受多基因控制的疾病，意味着单一基因并不会导致该病。不过TNFAIP3突变有可能与其它突变基因协同作用，在一些患者身上导致狼疮。

 

论文另一作者Kathy Moser说：“我们发现的每个与狼疮有关的基因都与其它的一样重要，你永远不知道哪个基因会给你提供最好的机会，去开发新的治疗手段或更好的诊断方法。”（明升手机版(明升中国) 梅进/编译）

 

（《自然—遗传学》（Nature Genetics），doi:10.1038/ng.200，Robert R Graham，Patrick M Gaffney）