德国app家最近利用下一代测序技术和分析方法，得到了对于人类转录组（transcriptome）的崭新认识。相关论文7月3日在线发表于《app》杂志。

 

到目前为止，人类转录组的功能复杂性尚未完全阐明。在最新研究中，通过对源自人类两大细胞系——胚肾和B细胞系的转录子（本）进行“鸟枪法测序”（shotgun sequencing，一种随机且高通量的序列测定方法），德国马普分子遗传学研究所和Genomatix测序软件公司的app家揭示出人类转录组前所未有的复杂性和可变性。

 

他们发现，50%的转录子对应于特定的基因组域，其中有80%吻合已知的外显子（exon）。多聚腺苷酸化的转录组（polyadenylated transcriptome）的66%对应于已知基因，其余的34%则对应在未标注的基因组域中。很明显，还有大量的新基因候选活跃在被研究的细胞系中。而根据已知的转录子，研究人员发现，RNA测序可以比微阵列多探测到25%的基因。

 

此外，研究人员还进行了一项关于信使RNA剪接（mRNA splicing）的全局研究。他们共确定出94241个剪接位点，其中有4096个是全新的。该研究还表明外显子跳跃（exon skipping）是选择性剪接（alternative splicing）的一种普遍形式。关于这两项研究的相关数据可以从开放获取。

 

领导该项研究的马普分子遗传学研究所Marie-Laure Yaspo博士说，“深度测序（deep sequencing）让我们首次直接探索人类转录组的复杂性和动力学成为可能。而此次的细胞内和细胞间选择性剪接的对比研究，以及对基因表达的同步分析是此前从未进行过的。新的研究结果将导致远超出现有程度的全新哺乳动物基因组注释图。此外，一个越来越明显的情况就是，目前可用的方法只能带来哺乳动物细胞的部分表达图谱，尤其是当考虑到基因调控分析时。”

 

Genomatix公司的Martin Seifert博士也认为，“新研究的主要影响在于观察到复杂性和可变性的新维度。我们的分析清楚地表明，转录是一个高度动态和可变的过程。”（明升手机版(明升中国) 任霄鹏/编译）

 

（《app》（Science），DOI: 10.1126/science.1160342，Marc Sultan, Martin Seifert, Marie-Laure Yaspo）