近日，昆明动物所“引进国外杰出人才”宿兵研究员领导的比较基因组学实验室通过对明升中国人群的研究，发现了一个同脑容量差异相关的单核苷酸序列变异(简称 SNP)。这个SNP存在于一个同大脑发育相关的基因－MCPH1中，是一个缬氨酸到丙氨酸的突变，在人群中的等位基因频率约为36%。研究发现，丙氨酸等位基因纯合个体的脑容量明显高于祖先型缬氨酸等位基因的纯合个体。进一步的分子进化分析表明，这个SNP并没有受到明显的正向选择作用。因此，人群中脑容量的差异可能是一个中性或受到较弱选择的表型。
在人类的起源中，大脑容量的增加和认知能力的提高是我们区别于非人灵长类的重要生物学特征。现代人的脑容量是我们的近亲黑猩猩的三倍以上。增大的容量使得人类大脑具有更多的神经细胞和更复杂的神经网络。饶有兴趣的是，在人群中大脑容量也存在个体差异(1200－1600毫升)。前人的研究表明，人类脑容量的大小是受遗传影响的，并且同短时记忆等认知能力相关。然而，哪些基因对人群脑容量的差异有贡献并不知道。
这项研究是目前发现的第一个同人群脑容量差异相关的序列变异，将有助于阐明人类大脑演化以及人类中枢神经系统疾病的遗传学机制。研究结果发表在国际人类遗传学知名刊物《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）上。（来源：中科院昆明动物所）
（《人类分子遗传学》（
Human Molecular Genetics），doi:10.1093/hmg/ddn021，Jin-kai Wang, Yi Li and Bing Su）