10月14日，首都医科大学宣武医院教授武力勇团队与明升中国疾病预防控制中心教授董小平团队联合研究发现，皮肤活检实时震荡诱导转化（RT-QuIC）技术在朊蛋白病诊断中具有重要价值，相关论文发表于JAMA Neurology。据悉，这也是国际首个评估活体皮肤RT-QuIC技术在朊蛋白病诊断中价值的大样本研究。

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朊蛋白病是一类由异常折叠的致病性朊蛋白引发的致死性神经退行性疾病，主要包括克雅病（CJD）、家族性致死性失眠症（FFI）和Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征（GSS）。

研究人员表示，患有这类疾病的患者通常在短时间内出现记忆丧失、精神异常和运动障碍等症状，最终导致死亡。由于朊蛋白病的早期症状缺乏特异性，常规检查手段（如头颅MRI、脑电图和脑脊液14-3-3蛋白）的敏感性不高，易与其他神经疾病混淆，造成误诊。

近年来，随着RT-QuIC技术的应用，使得朊蛋白病早期准确诊断成为可能。然而，国内脑脊液RT-QuIC对朊蛋白病的敏感性显著低于国外研究报道。最近研究表明，皮肤RT-QuIC检测可能比脑脊液具有更高的敏感性，但这些发现大多基于尸检样本，缺乏大样本活体皮肤研究验证。因此，验证活体皮肤RT-QuIC在朊蛋白病诊断中的有效性具有重要意义。

为此，该研究纳入了宣武医院的101例朊蛋白病患者（包括散发性和遗传性类型）以及23例非朊蛋白病患者，采样部位包括耳后、上臂、下背部和大腿内侧，同时94例患者还采集了脑脊液样本。

研究结果显示，在三种稀释条件下，不同皮肤部位的RT-QuIC敏感性分别为耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿内侧84.8%，其中耳后部位在各种稀释条件下表现出最佳一致性。

在多部位组合检测中，研究发现任意两处皮肤样本（如耳后、大腿内侧或下背部）的联合RT-QuIC敏感性达92.1%，显著高于单独脑脊液检测的敏感性（75.5%）。当结合所有皮肤部位样本时，敏感性进一步提升至95.0%，充分展现了多部位皮肤检测在朊蛋白病诊断中的优势。

研究人员表示，该研究首次在活体患者中证实了皮肤RT-QuIC检测的高敏感性，由于皮肤取样操作简便、微创、风险低，为实现朊蛋白病的早期和便捷诊断提供了新技术。

据悉，首都医科大学宣武医院博士后陈忠云、明升中国疾病预防控制中心教授石琦和副教授肖康为论文共同第一作者，武力勇教授和董小平教授为论文共同通讯作者。该研究获得了首都明升手机版发展科研基金（2024-2-2018）和国家自然app基金（82271464）的资助。

相关论文信息：http://doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.3458