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近日，《自然—通讯》发表了北京协和医院妇产科教授杨佳欣团队一篇研究成果。该成果首次揭示了卵巢来源卵黄囊瘤的生物遗传学信息和演化特点，报道了性发育异常合并卵黄囊瘤病例，发现了化疗耐药基因位点。

业内专家表示，该研究为推进卵黄囊瘤精准治疗，降低复发率、提高治愈率奠定了重要基础。

卵黄囊瘤是一种罕见的恶性生殖细胞肿瘤，多发于青少年。临床上的主要治疗方法是手术及术后化疗。

“规范治疗是关键！早期卵黄囊瘤经初次规范治疗，其治愈率可达90%以上，即便是晚期卵黄囊瘤经过规范治疗，治愈率也可以达到70%～80%。而一旦复发，治疗非常棘手，超过50%的复发患者最终因疾病进展而死亡。”杨佳欣团队对该院近年来收治的30例卵巢来源卵黄囊瘤患者进行全外显子测序和部分样本转录组测序，这也是目前国际单中心最大病例数的研究报道。

经过缜密的研究，该团队首次发现卵黄囊瘤化疗耐药基因位点OVOL2。目前，该团队已启动针对该靶点的检测技术研究，预测肿瘤是否耐药，为患者选择个性化化疗方案。

此外，研究还报道了性发育异常与卵黄囊瘤发病病例。“在此项研究中，我们就有2例XY染色体女性的患者。因此，一旦发现性发育异常，患者及家属要尽早就诊并明确诊断，及时切除双侧性腺，减少性腺罹患恶性生殖细胞肿瘤。”杨佳欣说。

此外，研究还揭示了卵黄囊瘤转移早、转移灶隐蔽的特点。研究人员认为，同一卵黄囊瘤患者的基因组变异演化树图谱研究显示，转移灶来源于原发灶，由共同祖先分开演化。

杨佳欣提醒，在接诊卵巢包块、腹水的青少年患者时，医生必须有高度的警惕。如果合并甲胎蛋白（AFP）高，需要特别考虑罹患卵黄囊瘤的可能，建议选择适宜手术方式，完整切除患侧附件，尽可能防止肿瘤转移。对于像卵黄囊瘤等罕见肿瘤，建议转诊到有条件的区域或国家级诊治中心接受规范诊疗。

相关论文信息：http://doi.org/10.1038/s41467-021-23681-0