每两个月都会定期发作，像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。无法想象一个女孩儿在20岁到30岁的最好年华竟是这样度过的。求医十多年未得到确诊，最近在媒体的帮助下，燕子的病情受到了沪上多家医院的关注，3月8日下午，在上海瑞金医院疑难病多学科会诊中心（MDT），专家团队根据最新检查结果和病历资料，给出了明确的诊断及后续治疗建议，这个奇怪疾病的发病原因终于水落石出。

多方行动救助病重女孩儿

最近，视频手机版《救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？》在朋友圈迅速传播开来，引起了广大网友和多家医院的关注，大家都希望能够帮助这个被奇怪疾病折磨的女孩儿。发病中的燕子不停地抽搐，痛苦不堪的她一边抽搐一边哭泣，父母在旁束手无策，十多年来四处求医都没有得到明确诊断，眼看女儿的发病情况越来越严重，燕子的父母更加心痛和焦急。

瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到这条手机版后立即与功能神经外科孙伯民主任医师等几位专家联系，探讨燕子的病是否有诊治或缓解的办法，并与燕子的家属取得联络。3月2日，燕子的父亲带着厚厚的一沓病历资料来到了瑞金医院疑难病多学科会诊中心，经过神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家的讨论，决定将燕子收治入院，进行进一步的相关检查。

“只要女儿在，家就是完整的”

燕子的父亲告诉记者，燕子从小聪明活泼，学习成绩也很好。18岁时开始出现走路摔倒的情况，有几次下巴摔得鲜血直流，至今还留着明显的疤痕。后来发病症状越来越多，用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动，再后来这样的抽搐症状发展到了全身，而且发病间隔越来越短。虽然考上了大学，但是燕子再也无法回到校园。十多年来，他们四处求医，跑遍了大大小小的医院，一天没确诊燕子的父母就不肯放弃。

2014年，燕子因为发病严重又住进了医院，只要女儿住在医院，母亲就24小时守在医院。可是这一天，他们收到了燕子的病危通知书，燕子的并发症引起了严重的全身感染，已经昏迷。当医生把病情的严重情况告诉燕子的父母时，他们很坚决地恳求医生无论如何一定要救回他们的女儿。燕子的父亲说，“只要女儿在，我们这个家就是完整的。”很幸运，燕子被医生从“鬼门关”拉回来了。

确诊了，是希望还是绝望？

3月5日，燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房，并接受了脑电图等相关检查。第二天，刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房，为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。曹立医生的专业方向是罕见病，从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向，这次经过一番检查及病史询问，他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病，有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现，且疾病进展呈进行性加重，没有家族病史，这些条件相加，指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果，只需要对SCARB2基因进行检测。于是，医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

两天的等待时间对于燕子一家来说，异常煎熬。3月9日，基因验证的结果出来了，多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断，燕子存在SCARB2 基因的纯合突变，即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者，是杂合突变，所以不会发病，但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是，目前的明升手机版无法对燕子的疾病进行有效的治疗，只能进行一些对症治疗，按照目前燕子的发病进程，功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。曹立主任推测，燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况，但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区，不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系，并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

诊断明确后，会诊间突然变得安静。“还是应该明确地把结果告诉她父亲，用最直接的方式跟他说，诊断已经很明确了，不要再到处跑医院了。”功能神经外科的孙伯民主任觉得，虽然现实很残酷，但是作为医生还是要让患者和家属去接受，这样才能避免他们经济和体力上的负担。专家们一致认为，接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作，加强营养的支持和康复护理，防止并发症的产生。

得知这一诊断结果，燕子的父亲一时间不能接受，也不知道该如何告诉燕子和她的母亲。他坐在会诊间外面红着眼睛不肯离去，一边整理燕子的病史资料一边跟记者说，“你看这个装资料的袋子用了这么多年，今天竟然坏了，真是奇怪……”后来转身进了洗手间，失声痛哭的声音传了出来，在安静的门诊楼面里好像被无限放大。女儿生病的十多年里，再难的情况他都没有哭过……

“对于我们来说，每天都是罕见病日”

燕子得的是一种罕见病，是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫4型。迄今为止，在国外19个家庭的26名患者中共明确了SCARB2基因的19种突变。 国内之前，对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例。燕子是瑞金医院神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者，国内第5例。

像燕子这样的罕见病患者还有很多。他们之中，有的很幸运可以获得很好的治疗效果；有的因为治疗罕见病的“孤儿药”价格昂贵无法继续治疗；还有的是像燕子这样，目前的明升手机版无法对他们的病进行效果明显的治疗。很多罕见病患者的家庭状况往往非常困难，因为疾病导致他们失去劳动能力，四处奔波就医和治疗也给他们造成经济负担。所以，及时的确诊非常重要，这能够给患者的治疗指出明确的方向。

据了解，罕见病的种类繁多，约有5000-7000余种，罕见病的诊断需要医生有临床经验，还需要配套的技术平台，而从是罕见病研究的医生较少。大多数医生还是从事常见病和多发病的诊治及研究，要对罕见病做出精确的诊断比较困难。所以，罕见病的科普宣传十分重要，不仅是向患者和大众进行科普，还需要对医生进行科普。曹立医生也会利用业余时间写一些关于罕见病的科普文章发表在他的自媒体微信公众号上。他说，曾经有患者看到他写的科普，发现自己的症状与文中的描述相似，于是前来就诊并最终得到了确诊。

每年二月的最后一天是国际罕见病日，可是对致力于罕见病研究的医生来说，每一天都是罕见病日，每一种罕见病对于他们来说都极具研究价值。近些年，社会对罕见病的关注越来越多，也有不少罕见病患者和慈善人士自发地组织一些公益活动，形成一些公益组织。但是，帮助那些被“未知疾病”疾病困扰的患者，还需要全社会共同的努力。（通讯员 李晨记者黄辛）

关于进行性肌阵挛性癫痫

进行性肌阵挛性癫痫是一组由多种基因导致的遗传性神经退行性疾病，其特征在于频繁的肌阵挛发作，常伴有全身强直-阵挛发作；神经系统有异常表现，认知功能呈现进行性衰退，多有小脑症状以及锥体束症状。这类疾病呈进行性发展，治疗效果差，且预后不良。根据致病基因及临床特点和可将该类疾病分为数十种不同类型。进行性肌阵挛性癫痫4型（Epilepsy, progressive myoclonic 4，EPM4），又名动作肌阵挛 - 肾衰竭综合征（Action Myoclonus-renal Failure Syndrome, AMRF）是进行性肌阵挛性癫痫的一种类型。进行性肌阵挛性癫痫4型是一种由SCARB2基因（MIM：602257）致病突变导致的常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特点包括动作性肌阵挛、构音障碍、共济失调、癫痫发作等，约50%的患者可以合并肾功能损害，部分患者也伴有周围神经损害。