49岁的丽莎·索尔伯格最近比较兴奋。在通过团队核心人员向媒体泄露消息，试探大众的反应后，《自然》杂志终于正式发表了美国俄勒冈健康与app大学app家编辑人类胚胎基因的研究论文，之前处于保密中的被修正基因也公之于众。这是一种与遗传性心脏病“肥厚性心肌病（HCM）”有关的基因变异（MYBPC3），app家通过基因编辑技术CRISPR-Cas9成功高效地将胚胎中的变异基因修正，而索尔伯格家族正是这种遗传性心肌病的受害者，她本人年仅12岁时就被确诊患有该病。

作为美国肥厚性心肌病协会的创办者，索尔伯格为协会中同病相怜的成员有机会用上这种先进技术而高兴，她生女儿时没有赶上好时机，很不幸地将该病遗传给了女儿。领导这次研究的app家舒克拉特·米塔利波夫表示，他们已经成立基金会，推进该技术进入临床阶段，将编辑后的胚胎植入子宫。

那么，美国首个“设计婴儿”会从肥厚性心肌病家族中诞生吗？从美国食品和药物管理局（FDA）最近对“三父母婴儿”的态度看，有点悬。

他们会毫不犹豫参与试验

当被问如果现在能生孩子是否会选用基因编辑胚胎技术时，索尔伯格表示，她会在一分钟内做出肯定答复，很多深受遗传病折磨的家族成员也表示会毫不犹豫地答应。索尔伯格说：“我12岁被确诊时医生告诉我，我可能活不了太久，没有任何人能治好这种病，而我此后再也没有过上一天的健康生活。”

索尔伯格有6个家人都因为遗传这种心肌病早死，妹妹只活到36岁，而叔叔19岁就因病离世。她本人已经做过5次心率恢复除颤器植入手术，现在又中风，视力也部分丧失，6个月前还不得不做心脏移植。“所有这些治疗费用加起来，我认为选择CRISPR技术相对更加便宜。更重要的是，如果我1967年出生时妈妈能选用CRISPR移除这种变异基因，我就会过上另一种完全不同的健康生活。”索尔伯格感慨道。

临床试验已具备技术基础

由于这次实验结果非常理想，通过参照正常捐赠者的未变异版本，研究发现约三分之二胚胎中的变异基因得到修复，而且没有出现脱靶变异，米塔利波夫团队已经考虑开展临床试验，这意味着，部分基因编辑后的胚胎将植入母体，成功孕育后，研究人员将在孩子出生和成长过程中进行持续观测，验证该技术的安全性。他认为，针对这次研究的心肌病基因变异，基础研究已经圆满完成，临床试验已具备成熟的技术支持。

一旦临床试验证明基因编辑胚胎技术安全，使之获得临床普及，那么在胚胎早期修复变异基因，可节省大量社会和医疗成本。就肥厚性心肌病而言，每500人就有一人患有此病，即使平时看起来很健康，患者经常会突发性心脏衰竭。而且，基因编辑胚胎还是降低新生儿患上很多其他遗传病甚至癌症的有效预防工具，比如携带BRCA基因变异的人群，罹患乳腺癌和子宫癌的风险极高，但在早期胚胎阶段使用CRISPR技术修复该基因变异，他们就可能一生不会患病。

从原理上来说，对生殖细胞（精子、卵子和早期胚胎）进行基因修饰，是一种在出生前修复基因缺陷的技术，能确保这种致病基因不会遗传给后代，从整个家族中彻底根除变异基因和相关疾病。

“设计婴儿”试验面临严苛规定

临床试验必将面临质疑和反对。批评人士会纠结“编辑胚胎会否给新生儿带来风险”“‘设计婴儿’是否会顺势流行”等这些长期争论不休的话题。

怀疑人士认为，孕妇可通过人工生殖技术（如试管婴儿），在胚胎植入前进行基因诊断，选择不含变异基因的健康胚胎移植，用基因编辑技术修复胚胎完全没有必要。西班牙国家生物技术中心的研究员路易斯·蒙托柳表示，去年在美国，35岁到40岁接受试管婴儿手术的女性中，接受移植前诊断检测的人数达到四分之一，因此CRISPR技术编辑胚胎市场空间不大。

米塔利波夫团队另一成员却认为，像他们这样使用CRISPR修复胚胎能增加健康胚胎的数量，提高受孕成功率。这次研究发现，在受精的开始就注射CRISPR，修复变异基因的效率最高，58个胚胎中有42个不再携带MYBPC3，这意味着，移植前诊断技术获得的健康胚胎只有50%，而使用基因编辑技术后，健康胚胎的比例提升到72%。

在美国，对胚胎进行基因编辑，仍然被国会严令禁止，此类临床试验不会获得官方许可。“如果一切按规定来，我们很有可能会到其他国家寻求临床试验机会。”米塔利波夫说，“这只是一种提高健康胚胎数量的辅助生殖技术，希望管理部门能灵活处理，让病变基因得到修改的婴儿在美国出生。”

（科技日报北京8月8日电）