本报讯 记者近日从国家基因库获悉，自去年7月“国家基因库全国出生缺陷联盟”正式启动至今，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成明升中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。
据《明升中国出生缺陷防治手机版（2012）》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。联盟旨在联合全国医疗、卫生机构收集高质量出生缺陷类疾病样本、建立资源信息共享平台，为出生缺陷疾病研究提供样本资源及数据支持，搭建科研、临床与病患之间的桥梁，打造明升中国首个集样本资源网络、基因数据库、app研究和技术转化于一体的大平台。
目前，联盟已有人类干细胞国家工程研究中心、明升中国人民解放军总医院、第三军医大学附属西南医院等十余家联盟成员，在整合出生缺陷生物样本资源和加速app成果产出方面已有成效。国家基因库负责人张勇指出：“出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因，希望通过联盟的大联盟大合作方式，能进一步推动出生缺陷类疾病的研究，通过各方面的力量，从科研、资源、医院、社会公益等角度，让研究更进一步。”（李惠钰）
《明升中国app报》 (2014-03-04 第8版 生物)