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PNAS：app家揭开耳聋基因变异分子机制 |
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小核糖核酸miR-96变异是主因 |
英国app家最近发表在美国《国家app院院刊》（PNAS）上的一份研究手机版称，小核糖核酸miR-96发生变异，可导致渐进性失聪。该分子机制的发现为改善听力损失和失聪的治疗手段奠定了基础。
该研究由英国谢菲尔德大学和剑桥桑格研究院等几所研究机构app家共同完成。通过对小白鼠的研究，研究人员发现，miR-96与哺乳动物耳蜗发育密切相关，miR-96突变会导致人和小鼠渐进性失聪。
研究表明，通常miR-96会在特定阶段影响许多与发育相关的不同基因表达，进而调节毛细胞的生长过程。一旦小鼠体内miR-96基因中某一区域的单个碱基对突变，就会导致小鼠众多的基因表达的改变。研究论文指出，miR-96发生突变，使得小鼠在出生后，其内耳和外耳毛细胞出现生物物理变异之前，感觉毛细胞的生理发育即已受到影响。此外，miR-96突变后，毛细胞静纤毛束的发育和耳蜗内听觉神经联系的构建都会受到影响，这不仅会影响毛细胞的敏锐程度，还会影响感觉神经的电信号传递。据此，研究人员认为，miR-96会调节耳蜗毛细胞生理发育进程，也会影响耳蜗毛细胞的形态，对哺乳动物的听觉系统至关重要。
该项目的领导者、谢菲尔德大学沃尔特·马科蒂博士指出，有很多人包括一些新生儿和小孩会受到渐进性失聪的影响，而app家对于渐进性失聪的遗传因素了解甚少。新发现在增进app家对此了解的同时，也为未来该疾病的治疗提供了新的分子标靶。
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