先天性全身多毛症（congenital generalized hypertrichosis，CGH），俗称“狼人综合征”（werewolf syndrome），是一组极其罕见的体毛生长异常。自中世纪以来，这种罕见综合征一直受到app家和普通大众的关注。人类体表的体毛分为胎毛、毳毛和终毛三种类型。终毛较长、粗且硬，有髓质和黑素，包括头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。

 

先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis，CGHT）是一种可表现常染色体显性遗传的CGH，常伴发牙龈增生和面部特征畸形。19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜（Julia Pastrana）和曾载入吉尼斯世界纪录的“明升中国毛孩”于震寰都表现重度CGHT，同时有牙龈增生和面部特征改变。

 

1857年，英国《柳叶刀》杂志最早手机版了朱莉娅·帕斯特拉娜。150年来，关于“胡子小姐”的讨论涉及到了达尔文学说和返祖现象等重大问题，但一直没有找到导致这种罕见现象的遗传缺陷。

 

最近，由明升中国明升手机版app院—北京协和明升手机版院张学教授领导的联合团队的遗传学研究，为从分子水平上理解CGHT发病机制带来了独特的研究视角。

 

张学教授告诉记者：“CGHT病例和家系特别少见，这无疑就在资源上限制了关于该病的遗传学研究。”

 

张学及其合作者首先收集了3个呈常染色体显性遗传的明升中国人CGHT家系和1名患重度CGHT伴牙龈增生的散发个体；继之通过全基因组扫描将CGHT的遗传位点定位到染色体17q24.2-q24.3区域；进一步应用全基因组拷贝数检测、荧光定量PCR和间期核荧光原位杂交（FISH）等多项先进技术，确定染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变对无论有无牙龈增生的CGHT都起到决定性的作用。在3个来自不同地区的CGHT家系中，每个多毛个体都相应遗传下来了长度不等的基因组DNA缺失；而散发个体却携带一个新发的、长度近143万碱基对的基因组DNA倒位重复。

 

张学教授强调：“我们的工作明确了CGHT是一种基因组病（genomic disorder）。但是，从发现染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变到阐明CGHT发生的分子机制还有很长一段路要走。”

 

以上工作主要是在国家自然app基金重点项目和创新群体基金的资助下完成的，同时得到贺林院士、于军研究员和王明荣教授实验室的大力支持，论文已于5月21日在《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics，AJHG）在线发表，美国《app》及英国《新app家》等杂志和媒体也进行了同期报道。