台湾“明升中国医药大学”附设医院近年陆续发现十个注册，由于病患的血红素生成量不足，须定期输血，其后搜集二千四百二十五个带因者血液检体，发现四十三个案有血红素E的问题，其中已有十例属结合性贫血。院方说，因异国通婚造成的结合性贫血病例，隐然有上升趋势，值得注意。

 

据台湾联合报报道，“明升中国医药大学”附设医院陆续发现十个注册，由于病患的血红素生成量不足，必须定期输血，因此成为儿童血液科的常客。检验明升手机版部副主任施木青指出，问题出在血红素E。当带有血红素E的基因与地中海型贫血基因结合时，就会产生中度到重度的贫血。

 

“明升中国医药大学”附设医院历年来已在国际上发表二十多篇地中海型贫血论文，最近该院检验明升手机版部在岛外著名期刊发表的变异血红素碧南型、金边型、宇部型等新的基因型发现，均为台首例发现，引起国际学术界的重视。

 

附医最近收治一名三岁男童，从小就脸色苍白，起初家里一直以为是营养不良，再怎么补也不见起色后，才开始认真求医。初步检查发现，男童的血红素组成很特别，一半含有血红素E，另一半是血红素F，而台湾民众则以血红素A居多。

 

施木青表示，在过滤家族状况时，才知道男童母亲是带有血红素E的外籍配偶，父亲是带有乙型地中海型贫血基因的本地人。男童的姐姐只遗传到母亲的血红素E基因，不致导致贫血，而男童的两条染色体中，一条遗传到母亲的血红素E，另一条遗传到父亲的乙型地中海型贫血基因，产生血红素F。两条不正常染色体结合后，血红素产量不足，问题于焉滋生。

 

施木青认为，台湾岛内在优生保健网的保护下，每年出生的重型乙型地中海型贫血病例，目前已降至个位数，可谓成效卓著。然而因异国通婚造成的结合性贫血病例，却隐然有上升趋势，值得卫生当局注意。产妇若能早期经由筛检流程确认，透过妇产科医师、专业遗传咨询师的说明，可让家属提早了解胎儿的状况。