生物进化的重要特征就是新适应性功能的不断出现。这一过程的遗传基础一直是生物学研究的重要方向。新基因的出现、选择性剪切和基因表达调控的改变是已经报道的3种重要机制。最近,中科院昆明动物所王文研究员领导的马普进化基因组学小组发现,基因中新外显子的出现也是增加蛋白多样性和新功能起源的一种重要方式。他们发现在哺乳动物的一个重要转录抑制因子CDYL基因中,新外显子反复在不同哺乳动物谱系中发生,而且这些新外显子能给该基因带来很大的功能改变。
让科研人员感到特别有意思的是,在包括人在内的大猿进化过程中,从大猩猩开始,到黑猩猩和人,CDYL基因也进化出了新的外显子,对人类的进化做出了贡献。该工作发表于2007年8月国际著名遗传学刊物《遗传学趋势》(Trends in Genetics)上(Li X, Liang J, Yu H, Su B, Xiao C, Shang YF, Wang W. 2007 Functional consequence of new exon acquisition in mammalian CDYL genes. Trends in Genetics 23:427-431.)。审稿人评价该工作是研究基因组进化和外显子进化的一个重大进步。